Syndrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

Syndrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) je jednou zvrozených vývojových vad reprodukčních orgánů ženy, jejímž hlavním rysem je ageneze dělohy a horních dvou třetin pochvy u žen s normálním ženským karyotypem 46,XX. Vaječníky těchto žen jsou však zcela funkční, v pubertě se rozvíjí normální ženské sekundární pohlavní znaky (včetně telarche a pubarche). Frekvence výskytu tohoto syndromu je přibližně 1:45005000 novorozenců ženského pohlaví. Z dnešního pohledu se jeví jako multifaktoriální vrozená vývojová vada vzniklá kombinací genetické predispozice a faktorů zevního prostředí. Většina případů se vyskytuje sporadicky, ale jsou kdispozici i publikace popisující rodinný výskyt. Zvyšující se dostupnost léčby neplodnosti žen schybějící nebo nefunkční dělohou cestou náhradního (surogátního) těhotenství nebo pomocí transplantace dělohy vkombinaci smetodami asistované reprodukce, může v budoucnu umožnit biologické a genetické mateřství většímu počtu žen sagenezí dělohy. Díky tomu se očekává i rostoucí poptávku po prenatální diagnostice, včetně preimplantačního genetického testování embryí. Ambicí této monografie je předložit lékařům řady specializací gynekologům, porodníkům, odborníkům v asistované reprodukci, sexuologům, psychologům, pediatrům, genetikům či endokrinologům aktuální komplexní přehled celé problematiky související s touto vrozenou anomálií.